Anos istorija: kova su reta genetine „klaida“

Kas yra DDX3X geno sutrikimas?

Ana gimė gerokai per anksti – 34-ąją nėštumo savaitę, sverdama vos 1,5 kg. Nors pradžioje atrodė, kad viskas bus gerai, laikui bėgant pastebėti raidos vėlavimai paskatino ieškoti gilesnių priežasčių. Po ilgų tyrimų paaiškėjo tikroji diagnozė – itin reta genetinė būklė, susijusi su DDX3X genu.

Mūsų kūno genai yra tarsi instrukcijų knyga, pagal kurią statomas ir valdomas visas organizmas. Anos atveju, vienoje šios knygos „raidėje“ įvyko atsitiktinė klaida.

„De Novo“ (naujai atsiradęs) variantas: Svarbiausia žinia tėvams buvo tai, kad ši mutacija nėra paveldėta. Tai atsitiktinis pokytis, įvykęs pačioje Anos vystymosi pradžioje. Nei tėtis, nei mama šio geno varianto neturi.
Specifinis variantas (c.1366T>C): Tai labai reta mutacija, kuri mokslinėje literatūroje dar nebuvo užfiksuota. Tai reiškia, kad Ana yra viena iš nedaugelio pasaulyje, turinti būtent tokį genetinį kodą.
Poveikis raidai: DDX3X genas yra atsakingas už svarbius procesus smegenų vystymosi metu. Kai jis veikia netinkamai, tai sukelia platų spektrą iššūkių: nuo intelektinio vystymosi vėlavimo iki judėjimo sutrikimų.

Diskinezinis cerebrinis paralyžius: kūnas, kuris neklauso

Anai taip pat diagnozuotas diskinezinis cerebrinis paralyžius. Gydytojų teigimu, tai greičiausiai yra genetinio DDX3X sutrikimo pasekmė.

Skirtingai nei kiti paralyžiaus tipai, diskinezinė forma pasireiškia nevalingais judesiais ir kintančiu raumenų tonusu. Tai reiškia, kad:

Anos raumenys gali būti tai per daug įtempti (sustingę), tai per daug atsipalaidavę.
Jai sunku kontroliuoti savo rankų, kojų ir kūno judesius.
Ši būklė reikalauja nuolatinės fizinės terapijos, kad kūnas išliktų kuo mobilesnis ir būtų išvengta skausmingų deformacijų.

Kaip mes galime padėti Anai? (Gydymas ir terapijos)

Nors genetinės klaidos „ištaisyti“ kol kas neįmanoma, mes galime padėti Anos smegenims rasti naujus kelius mokytis ir judėti. Jos progresas tiesiogiai priklauso nuo intensyvios, nuolatinės reabilitacijos.

Anai gyvybiškai reikalingos šios priemonės:

Kineziterapija ir Ergoterapija: Tai pagrindiniai ginklai kovojant su diskineziniu paralyžiumi. Specialistai padeda Anai mokytis valdyti savo kūną, stiprinti raumenis ir siekti didesnio savarankiškumo.
Logopedinė pagalba ir Komunikacija: Kadangi DDX3X veikia kalbos centrą, Anai reikia specialių metodų (pavyzdžiui, alternatyvios komunikacijos kortelių ar įrenginių), kad ji galėtų išreikšti savo poreikius ir mintis.
Sensorinė integracija: Padeda Anos nervų sistemai teisingai apdoroti aplinkos informaciją (garsus, lytėjimą, vaizdą).
Specializuota įranga: Nuo specialių kėdučių iki ortopedinių priemonių, kurios padeda išlaikyti taisyklingą kūno padėtį.

Kodėl mums reikia Jūsų paramos?

Ana yra kovotoja. Nepaisant to, kad jos genetinis kodas unikalus ir dar mažai ištirtas, kiekviena terapijos valanda duoda vaisių. Tačiau tokia kompleksinė pagalba kainuoja dešimtis tūkstančių eurų kasmet, o valstybės paramos neužtenka norint užtikrinti maksimalų rezultatą.

Jūsų parama – tai investicija į Anos žingsnius, jos pirmąjį aiškų garsą ir galimybę gyventi orų, pilnavertį gyvenimą, nepaisant retos diagnozės.